Wissenschaftliches Profil
Die Publikationsliste dokumentiert eine über Jahre aufgebaute, international sichtbare Tätigkeit in klinischer Humangenetik, translationaler Genomforschung und diagnostischer Methodik.
Publikationen mit klinisch-translationalem Schwerpunkt
Die Publikationen umfassen Erst-, Letzt- und Koautorenschaften mit Schwerpunkt auf seltener Erkrankungsgenetik, Wachstumsstörungen, Skelettdysplasien, NGS-Diagnostik und klinischer Variantenevaluation.
Wissenschaftliche Sichtbarkeit als Qualitätsindikator
Für Gutachten in seltenen oder methodisch anspruchsvollen Konstellationen ist die Fähigkeit entscheidend, Primärliteratur, funktionelle Evidenz und diagnostische Standards sicher zusammenzuführen. Die Publikationsleistung zeigt, dass diese Kompetenz nicht nur angewandt, sondern selbst mitgestaltet wurde.
Vollständige Publikationsliste direkt aus dem ORCID-Profil
Zusätzlich zur kuratierten Auswahl steht hier die vollständige, öffentliche Publikationsliste aus dem ORCID-Profil zur Verfügung. Soweit ORCID einen DOI-, Journal- oder PubMed-Verweis liefert, sind die Einträge direkt anklickbar.
Ausgewählte Publikationen mit hoher Reichweite
| Jahr | Publikation | Journal | Zitationen |
|---|---|---|---|
| 2012 | Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability: an exome sequencing study | The Lancet | 809 |
| 2008 | Mutations in the pericentrin (PCNT) gene cause primordial dwarfism | Science | 322 |
| 2006 | Diagnostic yield of various genetic approaches in patients with unexplained developmental delay or mental retardation | Am J Med Genet A | 293 |
| 2005 | Deficiency of UBR1 causes pancreatic dysfunction, malformations and intellectual disability | Nature Genetics | 202 |
| 2015 | siRNA-based functional genomics screen for regulators of ciliogenesis and ciliopathy genes | Nature Cell Biology | 194 |
| 2017 | Diagnostic yield and novel candidate genes by exome sequencing in 152 consanguineous families | JAMA Psychiatry | 187 |
| 2011 | NEK1 mutations cause short-rib polydactyly syndrome type Majewski | AJHG | 138 |
| 2005 | Systematic assessment of atypical deletions reveals genotype-phenotype correlation in 22q11.2 | J Med Genet | 113 |
| 2018 | Systematic phenotyping and exome sequencing in patients with short stature | Genetics in Medicine | 109 |
| 2005 | RMRP mutations as essential cell growth regulators in extreme short stature | AJHG | 107 |
Thematische Schwerpunkte
- genetische Ursachen von Kleinwuchs und Wachstumsstörungen
- Ziliopathien und skeletale Entwicklungsstörungen
- klinische und funktionelle Variantenevaluation
- NGS-basierte Diagnostik und translationale Implementierung
Eigenständiges wissenschaftliches Profil
- 11 Erstautorenschaften
- 16 Letztautorenschaften
- 58 Koautorenschaften
- durchgehende Sichtbarkeit über klinische und methodische Themenfelder
Ausgewählte Arbeiten mit besonderer fachlicher Relevanz
Die folgende Auswahl markiert Schwerpunkte in Wachstumsgenetik, Skeletterkrankungen, Variantenevaluation und translationaler Diagnostik.
ATP6V1C1 / ATP6V1B2 and multisystem disease
HGG Advances. Dominant wirkende Varianten mit lysosomaler und autophagosomaler Dysfunktion als Krankheitsmechanismus.
Spondylocostal dysostosis type 3
Clinical Genetics. Klinische und molekulare Schärfung eines seltenen skelettgenetischen Krankheitsbildes.
ZNF292-related neurodevelopmental disorder
Genetics in Medicine. Relevanter Beitrag zur genetischen Ursache neurodevelopmentaler Störungen mit Autismus-Spektrum-Merkmalen.
Evolutionary conserved networks of human height
European Journal of Human Genetics. Mendelsche Ursachen des Kleinwuchses aus evolutionsbiologisch konservierten Netzwerken.
Systematic phenotyping and exome sequencing in short stature
Genetics in Medicine. Klinisch hoch relevante Arbeit zur diagnostischen Bewertung von Kleinwuchs.
DYNC2LI1 mutations broaden the dynein-2 spectrum
Scientific Reports. Erweiterung des klinischen Spektrums ziliärer Erkrankungen.
MAP4 dependent growth regulation
Human Mutation. Funktionelle Genomik im Kontext von Zentrosom-, Cilien- und Wachstumsbiologie.
Rare copy number variants in short stature
PLoS Genetics. Wichtiger Beitrag zur genetischen Ätiologie des Kleinwuchses.
MYST4 disruption and Noonan-syndrome-like phenotype
Journal of Clinical Investigation. Translationale Mechanismenarbeit mit hoher funktioneller Relevanz.
PCNT mutations cause primordial dwarfism
Science. Zentrale Publikation zu genetischen Ursachen des primordialen Kleinwuchses.
Alle Publikationen
Die Liste wird direkt aus dem öffentlichen ORCID-Profil geladen. Titel öffnen, soweit vorhanden, die DOI- oder Journal-Seite; zusätzliche Schaltflächen führen zu PubMed.
Publikationsübersicht und Karriereprofil direkt verfügbar
Im Downloadbereich stehen ein kompaktes Karriereprofil und eine strukturierte Publikationsübersicht zur Verfügung. Beide Unterlagen erleichtern die schnelle Prüfung fachlicher Eignung und wissenschaftlicher Sichtbarkeit.